北京儿童医院18日发布了新生儿疾病筛查的“新巢计划”，通过自主研发设计靶向测序方案，可针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查。该方案将在全国范围内推广，旨在筑牢科学、全面、精准的新生儿出生缺陷防控体系。
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挑战无症状新生儿遗传病诊断“无人区”
据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。因此，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质是各级政府保障儿童健康权益的重要目标。为积极响应国家相关政策，切实做好出生缺陷防控关口前移，北京儿童医院副院长李巍领军的医学遗传学专家团队历经6年时间，自主研发了一套新型的新生儿遗传病筛查方案，即基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案，并将该方案的推广应用命名为“新巢计划”。
该方案基于近年来快速发展的高通量测序技术，根据多年来北京儿童医院收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。依托福棠儿童医学发展研究中心的妇儿专科医联体多中心协作组，对分布在中国不同区域8家妇幼保健机构的11484名婴儿进行回顾性筛查，对新生儿的单基因遗传病诊断率约为0.95%，表明单基因遗传病在新生儿出生缺陷中占有较大比例。
方案挑战无症状新生儿遗传病诊断“无人区”。研发团队自主研发完成“智能决策支持系统”，可用于对筛查的实施效果和闭环管理进行综合评价。研究结果表明，在做好全流程闭环管理下，尤其是专业的遗传诊断和咨询团队，以及儿科分级诊疗体系的支持下，人工智能辅助的新巢计划方案作为新生儿疾病筛查的一线方案是可行的，并且具有良好的社会经济学效益。
筛查范围涵盖第一批罕见病目录
与传统的新筛相比，“新巢计划”具有显著优势，包括扩大了筛查病种，提高了准确率，简化了医护工作流程等。
据介绍，目前的新筛病种存在区域差异，经典的筛查方案不能有效覆盖不同地区高发病种，需要制定适宜于不同地区的筛查方案。目前在新生儿疾病筛查领域应用较广泛的串联质谱筛查方法仅能覆盖30至50种遗传代谢病，其它具有严重致残、致愚的多系统遗传病难以早期筛查和识别。“新巢计划”克服了上述局限性，不仅涵盖了串联质谱涉及到的遗传代谢病（将近50种），还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。
串联质谱的假阳性召回率较高，同时存在一定的假阴性；利用生化或质谱等方法筛查的疑似阳性患儿，需要临床和（或）基因确诊，复诊确诊过程延长了诊断窗口期，影响了干预效果。“新巢计划”是基于基因组水平的筛查方案，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危信息，可将筛查周期控制在出生后11天之内。
同时，由于各单病种筛查和串联质谱筛查所用的技术体系不同，在实际应用中，常发生新生儿足跟血反复采集的现象，给临床医护带来较多的工作挑战。“新巢计划”将现有新筛方案“笼”在一起，避免了新生儿足跟血多次采集的问题，有效简化工作流程，减少新生儿家庭的焦虑情绪。
每年将为1000万新生儿提供出生缺陷预防
“新巢计划”于2018年在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点应用，已完成筛查1万余例，对筛查阳性新生儿进行临床随访和遗传咨询，已明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内明确诊断，为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。
同时，确诊患儿均已通过“新巢计划”中的北京儿童医院绿色通道进行及时救治，其中2例已经择期完成部分手术治疗。依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”的实施实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。
今后，“新巢计划”将在全国范围内进一步推广，每年约为1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，以有效降低我国出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担，推动我国出生缺陷防治工作的关口前移。
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